Drosophila ryanodine receptor gene triggers functional and developmental muscle properties and could be used to assess the impact of human RYR1 mutations
Este estudio demuestra que el gen del receptor de rianodina de *Drosophila* (dRyR) es esencial para la contractilidad y la estructura muscular, y valida su utilidad como modelo para identificar la patogenicidad de variantes de significado incierto en el gen humano RYR1.